sindrome del hunter

NIÑOS CON SINDROME DE HUNTER

A sus 11 años de edad Nicolás lucha contra la muerte por un síndrome llamada hunter, forma parte de un grupo de enfermedades conocidas con el nombre de Mucopolisacaridosis (MPS) las cuales reciben su nombre haciendo referencia al depósito anormal en diferentes tejidos del cuerpo.

El síndrome de Hunter es una afección hereditaria y los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia. La forma severa y de aparición temprana de la enfermedad comienza poco después de los 2 años. Una forma leve y de aparición tardía hace que se desarrollen síntomas menos severos posteriormente en la vida.

SÍNTOMAS

El síndrome no aparece en el momento del nacimiento del bebe  si no suelen ser evidentes en el primer año de vida, entre los primeros síntomas:

• Comportamiento agresivo
• Hiperactividad
• Deterioro mental con el tiempo
• Retardo mental severo
• Espasticidad
• Síndrome del túnel carpiano
• Rasgos faciales toscos
• Sordera (empeora con el tiempo)
• Aumento del cabello (hipertricosis)
• Rigidez de las articulaciones
• Cabeza grande

¿CUÁNDO CONTACTAR A UN PROFESIONAL MÉDICO?

            Consulte con el médico si:

• Usted o su hijo tienen un grupo de estos síntomas
• Usted sabe que es portador genético y está pensando en tener hijos

Algunos afectados no padecen retraso mental y viven hasta los 20 o 30 años. En ocasiones se ha informado de personas que han llegado a vivir hasta los 60 años. La calidad de vida puede ser alta en un gran número de personas y muchos adultos tienen una vida laboral activa. Por el contrario, otros afectados tienen un retraso mental grave y expectativas de vida de 15 años o menos.

TRATAMIENTO

Tratamiento paliativo

Dadas las circunstancias de la enfermedad y la ausencia de un tratamiento realmente eficaz, es importante recalcar la necesidad de un tratamiento paliativo contra los diversos síntomas. Su objetivo es reducir los efectos del deterioro de muchas funciones corporales. En este caso la cirugía y la psiquiatría juegan un papel crucial.

Tratamiento medular

Durante mucho tiempo el tratamiento más eficiente era el del trasplante de médula. Tiene la ventaja de procurar una fuente nueva de I2S. Sin embargo, se considera que los resultados son, cuando menos, imperfectos.

Mientras que el tratamiento puede detener muchos de los síntomas, es completamente ineficaz con los neurológicos, de modo que aunque aumenta la expectativa y la calidad de vida, no resuelve las deficiencias mentales de los pacientes. Además, el trasplante medular es una intervención quirúrgica mayor con muchos efectos secundarios y riesgo para la vida del paciente, lo que ha hecho disminuir su aplicación en el tratamiento del síndrome de Hunter.

- Los padres de pacientes del síndrome de Hunter deben saber que la terapia implica un estricto régimen de larga duración y transfusiones. Para niños hiperactivos, que en el caso del síndrome suelen ser la mayoría, esto supone una limitación considerable.